한독(대표이사 김영진, 백진기)이 4월 세계 파브리병 인식의 달을 맞아 1일 전문의 대상 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’을 진행했다.

이번 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서는 ‘파브리병 다학제적 협진의 중요성과 진료 사례’를 주제로 다양한 내용이 다뤄졌으며 1,500여 명의 전문의가 참여했다. 유전 희귀질환인 파브리병은 다양한 증상이 전신에 걸쳐 나타나기 때문에 다양한 진료과에서 협력을 하는 다학제적 접근이 중요하다.

좌장은 경남울산권역 희귀질환 전문기관 사업단장이자 부산대학교 어린이병원 의학유전학과 의료진인 전종근 교수가 맡았으며 연자로 부산대병원 순환기내과 이수용 교수, 신경과 안성호 교수가 참여했다. 이날 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서는 양산부산대병원의 실제 사례를 중심으로 파브리병 진단과 치료에서의 다학제적 협진의 중요성과 방법이 소개됐다. 또, 신경과 전문의 관점에서 바라본 파브리병에 대한 지견과 경구용 치료제 갈라폴드의 multi-systemic efficacy에 대한 내용도 함께 다루어졌다.

전종근 교수는 “파브리병은 질환 특성상 진단까지 시간이 오래 걸리는 진단방랑을 겪는 경우들이 많이 있다. 파브리병의 진단방랑을 줄이고 치료 효과를 높이기 위해서는 다학적 접근이 매우 중요하지만 시간과 인력 부족으로 임상현장에 활발히 적용되기 쉽지 않다”라며 “이번 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서 소개된 부산대병원의 파브리병 협진 시스템과 진료 사례가 국내 의료진들이 다학제 협진 방법을 모색하고 인사이트를 얻는데 도움이 되기를 바란다”고 말했다.

이와 더불어 전 교수는 파브리병 치료 옵션과 관련해 "파브리병은 다양한 치료 옵션이 있는 희귀질환으로 제대로 치료를 받으면 환자들이 일상적인 삶을 이어갈 수 있다. 과거에는 주사제만 있었으나 몇 년 전부터 경구용 치료제도 국내에 출시됐다.”며 “경구제 갈라폴드는 주사요법인 효소대체요법과 head to head 로 18개월 간 비교한 임상시험을 포함한 다양한 연구 결과에서 대등한 치료효과를 보였으며, 스스로 복용 가능하고 병원 방문 횟수를 줄일 수 있으므로 환자의 편의성과 삶의 질이 개선될 수 있다는 점에서 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자에 좋은 치료 옵션이라고 생각한다. 하지만, 국내에서는 1년간 효소대체요법을 시행한 후에만 급여가 가능하다는 다소 아쉬운 점도 존재한다.”고 언급했다.

메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’의 영상은 다시보기 서비스를 통해 확인할 수 있다. 의료학술포털 키메디(www.keymedi.com) 홈페이지 내 ‘메디 TV’ 메뉴의 ‘메디 VOD’에 공개되어 있으며 해당 영상은 4월 14일까지 2주 동안 제공된다.

한편, 갈라폴드 (Migalastat)는 순응변이(Amenable Mutation)를 가진 12세 이상 파브리병 환자가 사용가능한 세계 최초이자 유일한 경구용 파브리병 치료제이다. 갈라폴드는 최근 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자를 대상으로 한 30개월 장기 임상 결과로 신장 기능 유지 및 심장질량지수 감소에 대한 효과를 입증하였고, 지속적이고 장기적인 안전성 프로파일을 확인하였다. 또한 독일, 이탈리아 등에서 발표된 리얼월드 데이터를 통해, 실제 임상현장에서의 치료 유효성을 확인한 바 있다.